

- Malformaciones en el recién nacido.
- Cardiopatías congénitas.
- Genitales ambiguos, criptorquidia, alteraciones en el desarrollo de genitales internos y externos.
- Retraso mental. Trastornos en el aprendizaje. Alteraciones de la conducta.
- Mujeres con talla baja, retraso puberal, amenorrea primaria o secundaria. Alteraciones del ciclo menstrual.
- Hombres con testículos pequeños, ginecomastia, oligospérmicos o azoospérmicos.
- Parejas con esterilidad, infertilidad, abortos espontáneos a repetición.
- Parejas con antecedentes de hijos con malformaciones o cromosomopatías diagnosticadas, o antecedentes de hijos con muerte perinatal de causa desconocida.
- Antecedentes familiares de enfermedad, debida a alteraciones cromosómicas.
- Alteraciones oncohematológicas: (leucemias, anemias refractarias, entre otras).
“Recomendamos que todos los recién nacidos deberían realizarse este tipo de prueba”.
- TAMIZAJE NEONATAL PARA ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS (PANEL DE 56 ENFERMEDADES)
- TAMIZAJE NEONATAL PARA ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS (PANEL DE 50 ENFERMEDADES)

Tipos de Estudios Prenatales:

El Tamizaje de Primer Trimestre es una prueba de tamizaje no invasiva que combina la información obtenida de la ecografía del bebé, con los resultados de dos proteínas medidas en el laboratorio a partir de una muestra de sangre de la mamá, para determinar el nivel de riesgo genético del bebé de tener alteraciones en sus cromosomas.
Muestra de Sangre: Bioquímico (Proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A), Fracción B libre de la gonadotropina coriónica humana (B-HCG)
Ecografía Fetal: Se requieren los datos de ecografía fetal incluida sonolucencia nucal. Debe ser tomado por un profesional capacitado.
Tipos de Pruebas:
- TAMIZAJE DEL PRIMER TRIMESTRE DE LA GESTACIÓN - Bioquímico (Proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A), Fracción B libre de la gonadotropina coriónica humana (B-HCG), Factor de crecimiento placentario (PlGF).

El Síndrome de Down (Trisomía 21), El Síndrome de Edwards (Trisomía 18), El Síndrome de Patau (Trisomía 13) y Cromosomas Sexuales (XY).
Tipos de Pruebas:
- CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO
- CARIOTIPO EN SANGRE FETAL
- CARIOTIPO LÍQUIDO AMNIÓTICO + FISH (Cromosomas 21, 13, 18 y sexuales)
- CARIOTIPO VELLOSIDADES CORIALES + FISH (Cromosomas 21, 13, 18 y sexuales)
- CARIOTIPO EN SANGRE FETAL + FISH (Cromosomas 21, 13, 18 y sexuales)

Tipos de Pruebas de análisis genómicos:
EXOMA
Tipos de Pruebas:
- Estudio molecular de Exones (Específicos)
PANELES GENÉTICOS
- Cáncer Hereditario - Cáncer de Seno - Epilepsia - Sordera - Displasia Óseas - Neurofibromatosis.
Se sugiere que este tipo de pruebas se realicen bajo recomendación médica y con asesoramiento genético pre y post-test.
Tipos de Pruebas:
- Estudios moleculares de genes especificos
HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARATIVA (CGH) - ARRAY
Esta técnica permite detectar anormalidades cromosómicas que por su tamaño no puede ser detectada por citogenética convencional. Explora los 46 cromosomas humanos en una sola prueba detectando deleciones y duplicaciones en escala microscópica lo que puede conducir a un diagnóstico preciso y a la identificación de genes candidatos para estudiarlos más a fondo mediante otras técnicas.
Se sugiere que este tipo de pruebas se realicen bajo recomendación médica y con asesoramiento genético pre y post- test.
Tipos de Pruebas:
- Estudio Molecular de Reareglos (ESPECÍFICOS- con interpretación)
ESTUDIOS DE GENES ESPECÍFICOS POR SECUENCIA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS)
- Estudio Molecular de deleciones Y duplicaciones (ESPECÍFICAS)
- Estudio Molecular de mutaciones (ESPECÍFICAS)
MANEJO DE MUESTRAS PARA PRESERVAR
Este servicio también se oferta para aquellos casos de interés en investigación donde se requiera almacenar la muestra con fines de investigación futura.
Para almacenar la muestra se requiere que el paciente o representante legal del mismo, de su Consentimiento Informado por escrito.
Tipos de Pruebas:
- Extracción y preservación de ADN por un año
- Extracción y preservación de Suero y Plasma por un año
- Extracción y preservación de Suero, Plasma y ADN por un año
- Preservación de muestras (ADN, SUERO, PLASMA, HASTA POR 10 CRIOVIALES) por año
- Extracción de linfocitos