Instituto Cardiovascular

Laboratorios de Genómica y Metabolismo

Unidad de Laboratorio Clínico y Molecular de la FCV

El Servicio de Laboratorios de Genómica y Metabolismo del Instituto Cardiovascular de la FCV, realiza pruebas de alta complejidad enfocadas al diagnóstico de enfermedades genéticas desde el estado fetal hasta el estado adulto del paciente.
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Trabajamos de la mano con el médico tratante, quien remite las pruebas de laboratorio con el fin de obtener asesoría en el estudio más pertinente para su paciente y en la interpretación de los resultados del mismo. 
También ofrecemos asesoría genética para el paciente y su familia una vez se ha realizado el diagnóstico. En la FCV brindamos tratamiento para diferentes enfermedades genéticas.

Contamos con un equipo altamente calificado para el manejo integral y humanizado del paciente con enfermedad genética, lo cual incluye, diagnóstico, tratamiento, asesoría genética para el paciente y su familia, búsqueda de opciones diagnósticas y terapéuticas en otras instituciones en casos en los que nuestra entidad no cuente con el servicio de tratamiento requerido para el paciente.
CITOGENÉTICA CONVENCIONAL Y MOLECULAR
La citogenética es una de las herramientas más usadas para la detección de anomalías en el número, estructura y rearreglos del material genético (cromosomas). Es un examen de primera línea que aporta en el diagnóstico de malformaciones congénitas, patologías de la infancia, como talla baja, problemas del desarrollo sexual. También contribuye a la evaluación de estados leucémicos en niños y adultos. 

Por medio de esta técnica podemos hacer estudios prenatales para conocer la constitución cromosómica del feto y es un estudio indicado en las parejas que han tenidos aborto a repetición.
Casos en los que es útil este tipo de examen:
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  • Malformaciones en el recién nacido.
  • Cardiopatías congénitas.
  • Genitales ambiguos, criptorquidia, alteraciones en el desarrollo de genitales internos y externos.
  • Retraso mental. Trastornos en el aprendizaje. Alteraciones de la conducta.
  • Mujeres con talla baja, retraso puberal, amenorrea primaria o secundaria. Alteraciones del ciclo menstrual.
  • Hombres con testículos pequeños, ginecomastia, oligospérmicos o azoospérmicos.
  • Parejas con esterilidad, infertilidad, abortos espontáneos a repetición.
  • Parejas con antecedentes de hijos con malformaciones o cromosomopatías diagnosticadas, o antecedentes de hijos con muerte perinatal de causa desconocida.
  • Antecedentes familiares de enfermedad, debida a alteraciones cromosómicas.
  • Alteraciones oncohematológicas: (leucemias, anemias refractarias, entre otras).
TAMIZAJE NEONATAL PARA ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS
El Tamizaje Neonatal evalúa en el recién nacido 50 o 56 enfermedades metabólicas de origen genético, donde muchas de ellas tienen tratamiento, si el diagnóstico se realiza a tiempo (es decir en los primeros días del nacimiento), evitando consecuencias graves para el bebé como: Retraso en el Desarrollo Psicomotor, Convulsiones, Infecciones, Desnutrición, y Anemia Severa. La prueba de forma ideal debe ser tomada antes de que el bebé se marche del hospital y posterior a recibir alimentación. 

Los recién nacidos con una Enfermedad Metabólica usualmente no presentan alteraciones fenotípicas, son bebés aparentemente sanos, por lo tanto la sospecha de estas enfermedad solo es posible una vez se presentan los síntomas, tales como, convulsiones, vómito, pérdida de peso, entre otros, lo que hace que el diagnóstico en ocasiones sea tardío.

“Recomendamos que todos los recién nacidos deberían realizarse este tipo de prueba”.

Tipos de Pruebas de Tamizaje Neonatal
  • TAMIZAJE NEONATAL PARA ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS (PANEL DE 56 ENFERMEDADES)
  • TAMIZAJE NEONATAL PARA ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS (PANEL DE 50 ENFERMEDADES)
ESTUDIOS PRENATALES FCV
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Durante el embarazo se generan nuevas experiencias, emociones y sentimientos, en particular la incertidumbre que nos lleva a preguntarnos: ¿Está todo bien con nuestro bebé?. 

Los Estudios Prenatales son pruebas que brindan la oportunidad de acercarnos a conocer la condición de salud de nuestro bebé, las cuales se realizan durante el embarazo para establecer si el bebé es portador de las alteraciones genéticas más frecuentes.

Tipos de Estudios Prenatales:

TAMIZAJE DE PRIMER TRIMESTRE DE GESTACIÓN
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El Tamizaje de Primer Trimestre
es una prueba de tamizaje no invasiva que combina la información obtenida de la ecografía del bebé, con los resultados de dos proteínas medidas en el laboratorio a partir de una muestra de sangre de la mamá, para determinar el nivel de riesgo genético del bebé de tener alteraciones en sus cromosomas.

El estudio permite detectar, con una sensibilidad del 92%, aquellos embarazos cuyos bebés tienen riesgo alto de ser portadores de las alteraciones cromosómicas más frecuentes en el recién nacido vivo, dentro de estas: El Síndrome de Down (Trisomía 21), El Síndrome de Edwards (Trisomía 18) y El Síndrome de Patau (Trisomía 13).

Este examen se debe realizar entre las semanas 9 y 13.5 de la gestación en todas las mujeres en embarazo, independientemente de su edad o de sus antecedentes en embarazos previos o familiares. (Semana Ideal: 12)


Muestra de Sangre:
Bioquímico (Proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A), Fracción B libre de la gonadotropina coriónica humana (B-HCG)

Ecografía Fetal: Se requieren los datos de ecografía fetal incluida sonolucencia nucal. Debe ser tomado por un profesional capacitado.

Tipos de Pruebas:

TAMIZAJE DE PRIMER TRIMESTRE DE GESTACIÓN
 
  • TAMIZAJE DEL PRIMER TRIMESTRE DE LA GESTACIÓN - Bioquímico (Proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A), Fracción B libre de la gonadotropina coriónica humana (B-HCG), Factor de crecimiento placentario (PlGF).
CARIOTIPO Y FISH FETAL
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Es una prueba diagnóstica de la condición genética del feto la cual requiere invadir el ambiente fetal. Se puede realizar a partir de Vellosidades Coriales, Sangre Fetal y Líquido Amniótico en la semana de gestión que el médico considere pertinente según el caso. El FISH permite evaluar de manera rápida (48 a 72 horas), los cromosomas que con más frecuencia se alteran:

El Síndrome de Down (Trisomía 21), El Síndrome de Edwards (Trisomía 18), El Síndrome de Patau (Trisomía 13) y Cromosomas Sexuales (XY)

Mientras que el cultivo permite analizar la totalidad de los cromosomas, con resultados que se obtienen entre 10 a 15 días de tomada la muestra. 

El FISH permite estudiar las principales anomalías cromosómicas.

Tipos de Pruebas:

  • CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO
  • CARIOTIPO EN SANGRE FETAL
  • CARIOTIPO LÍQUIDO AMNIÓTICO + FISH (Cromosomas 21, 13, 18 y sexuales)
  • CARIOTIPO VELLOSIDADES CORIALES + FISH (Cromosomas 21, 13, 18 y sexuales)
  • CARIOTIPO EN SANGRE FETAL + FISH (Cromosomas 21, 13, 18 y sexuales)
ANÁLISIS GENÓMICO
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Permite por medio de Secuenciación de Nueva Generación (NDS), realizar diagnósticos más precisos analizando diversos genes en una única etapa y menor tiempo. El resultado de este tipo de pruebas requiere entre 3 a 4 mesessegún la prueba.

Tipos de Pruebas de análisis genómicos:

EXOMA

Analiza la información contenida en cerca de 20.000 genes de manera simultánea lo cual permite una aproximación al diagnóstico cuando se sospecha una enfermedad genética. Se sugiere que este tipo de pruebas se realicen bajo recomendación médica y con asesoramiento genético pre y post-test.

Tipos de Pruebas:

  • Estudio molecular de Exones (Específicos)

PANELES GENÉTICOS

Contemplan es estudio de un grupo de genes (hasta 150), asociados a una patología genética:
  • Cáncer Hereditario - Cáncer de Seno - Epilepsia - Sordera - Displasia Óseas - Neurofibromatosis.

Se sugiere que este tipo de pruebas se realicen bajo recomendación médica y con asesoramiento genético pre y post-test.

Tipos de Pruebas:

  • Estudios moleculares de genes especificos

HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARATIVA (CGH) - ARRAY

Esta técnica permite detectar anormalidades cromosómicas que por su tamaño no puede ser detectada por citogenética convencional. Explora los 46 cromosomas humanos en una sola prueba detectando deleciones y duplicaciones en escala microscópica lo que puede conducir a un diagnóstico preciso y a la identificación de genes candidatos para estudiarlos más a fondo mediante otras técnicas.

Se sugiere que este tipo de pruebas se realicen bajo recomendación médica y con asesoramiento genético pre y post- test.

Tipos de Pruebas:

  • Estudio Molecular de Reareglos (ESPECÍFICOS- con interpretación)

ESTUDIOS DE GENES ESPECÍFICOS POR SECUENCIA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS)

Permite hacer el análisis de uno o varios genes facilitando el diagnóstico de enfermedades raras y heterogéneas, así como la respuesta a tratamientos y pronóstico de la enfermedad.
 
El estudio se puede diseñar de acuerdo a las necesidades de los pacientes y de su médico tratante. Se sugiere que este tipo de pruebas se realicen bajo recomendación médica y con asesoramiento genético pre y post- test.
  • Estudio Molecular de deleciones Y duplicaciones (ESPECÍFICAS)
  • Estudio Molecular de mutaciones (ESPECÍFICAS)

MANEJO DE MUESTRAS PARA PRESERVAR

Ofrecemos el servicio de separación de componentes (suero, plasma, DNA) y almacenamiento de muestras. Esto es de especial interés en aquellos casos donde el paciente se encuentre en riesgo de muerte y no se tenga certeza sobre sobre su diagnóstico o examen a realizar. 

 

Este servicio también se oferta para aquellos casos de interés en investigación donde se requiera almacenar la muestra con fines de investigación futura. 

Para almacenar la muestra se requiere que el paciente o representante legal del mismo, de su Consentimiento Informado por escrito.

Tipos de Pruebas:

  • Extracción y preservación de ADN por un año
  • Extracción y preservación de Suero y Plasma por un año
  • Extracción y preservación de Suero, Plasma y ADN por un año
  • Preservación de muestras (ADN, SUERO, PLASMA, HASTA POR 10 CRIOVIALES) por año
  • Extracción de linfocitos