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Tamizaje neonatal para enfermedades metabólicas hereditarias 

Existe un grupo de enfermedades raras, de origen metabólico, que pueden ser diagnosticadas al momento de nacer por medio de una prueba denominada Tamizaje Neonatal. Este examen evalúa en el recién nacido entre 50 o 56 enfermedades metabólicas de origen genético. Muchas de ellas tienen tratamiento si el diagnóstico se realiza a tiempo; es decir, durante los primeros días del nacimiento: la prueba debe ser tomada antes de que el bebé se marche del hospital y posterior a recibir alimentación. De esta manera, se evitan consecuencias graves para el recién nacido como: retraso en el desarrollo psicomotor, convulsiones, infecciones, desnutrición, y anemia severa. La muestra se obtiene tomando un par de gotas de sangre del talón del bebé o de sangre periférica. 

Este estudio se viene realizando desde hace más de cinco décadas en países desarrollados como Estados Unidos y en algunos de Europa. Los recién nacidos con una enfermedad metabólica usualmente no presentan alteraciones fenotípicas (rasgos observables de un individuo): son bebés aparentemente sanos; por lo tanto, la sospecha de enfermedad solo es posible una vez se presentan síntomas como convulsiones, vómito, pérdida de peso, entre otros, lo que hace que el diagnóstico en ocasiones sea tardío. En todos los recién nacidos debería realizarse este tipo de prueba.

TAMIZAJE NEONATAL PARA ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS  Tiempo de Entrega
TAMIZAJE NEONATAL PARA ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS (PANEL DE 56 ENFERMEDADES) 20 días hábiles
TAMIZAJE NEONATAL PARA ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS (PANEL DE SO ENFERMEDADES) 20 días hábiles