Estudios prenatales 

Durante el embarazo se generan nuevas experiencias, emociones y sentimientos, en particular la incertidumbre que nos lleva a preguntarnos: ¿Está todo bien con nuestro bebé? Los estudios prenatales son pruebas que brindan la oportunidad de conocer más a fondo la condición de salud de nuestro hijo, y se realizan en la etapa de gestación para establecer si el bebé es portador de las alteraciones genéticas más frecuentes.

Tipos de estudios prenatales: 

Es una prueba de tamizaje no invasiva que combina la información obtenida de la ecografía, con los resultados de dos proteínas medidas en el laboratorio a partir de una muestra de sangre de la mamá, para determinar el nivel de riesgo genético del bebé de tener alteraciones en sus cromosomas –no es un diagnóstico definitivo–. 

El estudio permite detectar, con una sensibilidad del 92%, aquellos embarazos cuyos bebés tienen alta probabilidad de ser portadores de las alteraciones cromosómicas más frecuentes en el recién nacido vivo, dentro de ellas: el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).

Este examen se debe realizar entre las semanas 9 y 13.5 de la gestación en todas las mujeres en embarazo, independientemente de su edad o de sus antecedentes en embarazos previos o familiares –lo ideal es llevarlo a cabo en la semana 12–. 

Muestra de sangre: Bioquímico (proteína plasmática A asociada al embarazo [PAPP-A]), fracción B libre de la gonadotropina coriónica humana (B-HCG). 

Ecografía fetal: Se requieren los datos de ecografía fetal, incluida sonolucencia nucal. Debe ser tomada por un profesional capacitado.

Con base en los resultados, el médico tratante determinará si es necesario o no realizar pruebas diagnósticas invasivas tales como cariotipo en líquido amniótico, y vellosidades coriales o sangre fetal, a partir de las cuales se pueden analizar –en número y estructura– todos los cromosomas y determinar el sexo del bebé.

ESTUDIOS PRENATALES 
Condiciones 
Tiempo de entrega
TAMIZAJE DEL PRIMER TRIMESTRE DE LA GESTACIÓN - Bioquímico (Proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A), Fracción B libre de la gonadotropina coriónica humana (B-HCG), Factor de crecimiento placentario (PlGF)) 
Se debe realizar entre semana 1 O y 13 de gestación; ideal en la semana 12. La muestra debe ser tornada preferiblemente en ayunas. Se requieren los datos de ecografía fetal incluida sonolucencia nuca!, en las semanas de gestación indicadas. 
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