Contra todo pronóstico: María Paula superó los retos de una de las enfermedades más raras del mundo y hoy inspira con su resiliencia
La joven fue diagnosticada con porfiria aguda intermitente, una enfermedad metabólica considerada rara, que hace parte del grupo de más de 7.000 enfermedades poco frecuentes identificadas en el mundo y que puede comprometer gravemente el sistema nervioso y otros órganos.
A sus 24 años, María Paula pasó de perder por completo la movilidad y permanecer semanas en cuidados intensivos a recuperar su funcionalidad total; hoy ha retomado sus estudios de Derecho y comparte su historia para inspirar a otros pacientes a no rendirse.
Su historia evidencia cómo la atención médica especializada y el diagnóstico oportuno pueden cambiar el rumbo de una enfermedad de baja prevalencia, un logro en el que el Hospital Internacional de Colombia fue determinante.
Bucaramanga, noviembre de 2025. Lo que comenzó como un dolor abdominal inexplicable terminó revelando una enfermedad poco común que cambiaría su vida por completo. María Paula, una joven de 24 años oriunda de Arauca, fue diagnosticada con porfiria aguda intermitente, un trastorno metabólico poco frecuente que forma parte del grupo de las porfirias, conocidas popularmente como “la enfermedad del vampiro” por su relación con alteraciones en la producción de hemoglobina, los efectos neurológicos y de fotosensibilidad que puede generar.
Tras meses de incertidumbre y un diagnóstico complejo, encontró en el Hospital Internacional de Colombia (HIC) el equipo médico y el tratamiento que necesitaba para recuperar su vida.
Recuerda María Paula, que todo empezó con dolores abdominales muy fuertes, náuseas y vómitos sin una causa clara. “Fui a muchas clínicas, me hicieron exámenes y endoscopias y solo me decían que tenía gastritis crónica. Pero mi cuerpo empezó a fallar: me cansaba al caminar, bajé de peso y un día, simplemente, mis piernas dejaron de responder.”
En cuestión de días, su cuerpo se paralizó casi por completo. Solo podía mover la cabeza. “Fue aterrador, no podía hablar, apenas me comunicaba con gestos. Mi mamá insistió en que me remitieran a un hospital de mayor nivel, y así llegué a Bucaramanga y luego al HIC.”
Según el doctor Jhon Alexander Ávila, médico especialista en Medicina Interna y Hematología del HIC, el caso de María Paula fue excepcional. “Al ingreso permaneció cerca de ocho semanas en cuidados intensivos, conectada a un respirador y sin posibilidad de moverse. Inicialmente el desarrollo de síntomas neurológicos además de su rápida progresión, obligaron al planteamiento y exclusión de diagnósticos tales como el síndrome de Guillain-Barré u otras enfermedades desmielinizantes antes de pensar en patologías menos frecuentes como la porfiria”, explica.
Sin embargo, tras documentar altos niveles de porfirinas en la orina —compuestos esenciales en la producción de hemoglobina, responsable del transporte de oxígeno a los tejidos—, se confirmó el diagnóstico de porfiria, una enfermedad rara con una incidencia estimada entre 11 y 20 casos por millón de habitantes. Desde ese momento, el equipo médico inició el tratamiento, buscando optimizar el aporte de carbohidratos, junto con medidas ambientales y de soporte, hasta lograr el acceso a la administración de hemina, un medicamento con eficacia demostrada en el manejo de condiciones como la desarrollada por María Paula, explicó el doctor Ávila.
Este trastorno, que puede afectar la piel, el sistema nervioso y otros órganos, exige atención especializada y un manejo integral como el que ofrece el HIC. Gracias a esa atención, María Paula logró superar la etapa más crítica de la enfermedad y comenzó un proceso de recuperación que pondría a prueba su fortaleza.
Una vez estabilizada, inició un largo camino de rehabilitación física y emocional. “Tuve que aprender todo desde cero: agarrar un tenedor, peinarme y mover los dedos. Cada pequeño avance era una victoria”, recuerda.
Durante su recuperación, contó con el acompañamiento de un equipo multidisciplinario de especialistas en hematología, neurología, cuidados intensivos, fisiatría, fisioterapia y neumología. Aunque presentó una recaída tras el alta médica, hoy, un año después, se encuentra estable y continúa sus controles en el HIC.
El doctor Ávila resalta que, además del tratamiento médico, la actitud de la paciente y el apoyo familiar fueron determinantes: “La convicción, la constancia y la fortaleza emocional marcaron la diferencia. Casos como este nos recuerdan el valor del trabajo en equipo y de la resiliencia.”
Una nueva oportunidad
Un año después, María Paula retomó su carrera de Derecho y hoy acompaña a otros pacientes con enfermedades raras a través de mensajes y testimonios en redes sociales. “Ahora entiendo que mi historia tiene un propósito. Quiero decirles a quienes están pasando por algo similar que no se rindan. Hay esperanza. La medicina hace mucho, pero la fe y la perseverancia hacen el resto.”
Para ella, su experiencia en el HIC no solo significó recuperar la salud, sino también aprender a vivir con su condición y compartir su historia con quienes buscan apoyo o un diagnóstico oportuno. “Antes todo me daba miedo. Ahora cada día es un regalo. Caminar, respirar, abrazar… son cosas que valoro como nunca. Haber pasado por esto me enseñó que la vida, incluso en la oscuridad, siempre encuentra la forma de brillar.”
El caso de María Paula refleja el compromiso del Hospital Internacional de Colombia con una atención integral, humana y de alta complejidad. En cada historia de recuperación se demuestra que la ciencia y el trabajo en equipo pueden lograr resultados extraordinarios. Contra todo pronóstico, la joven araucana logró controlar una de las enfermedades más inusuales del planeta.
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