Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder.
Date: Tuesday, 23 November 2021 10:06
- Aid:
- 78
- Año:
- 2015
- Tipo producción:
- Internacional
- Link evidencia:
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26168012
- Autores:
- Abrams AJ1, Hufnagel RB2, Rebelo A3, Zanna C4, Patel N5, Gonzalez MA3, Campeanu IJ5, Griffin LB6, Groenewald S5, Strickland AV3, Tao F3, Speziani F3, Abreu L3, Schüle R7, Caporali L8, La Morgia C4, Maresca A4, Liguori R4, Lodi R9, Ahmed ZM10, Sund KL2, Wa
- Articulo original / Carta editorial / otros:
- -
- Registrado en Cvlac:
- -
- Titulo de publicación:
- Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder.
- Cuenta:
- 1-0-0-1
- PMID:
- -
- DOI:
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- Nombre de revista:
- Nat Genet.
- Fecha:
- -
- ISSN:
- -
- Lugar editorial de revista:
- -
- Especialidad:
- Genetic
- Status:
- Publicado
- Factor de impacto:
- 29,352
- Cuartil:
- -
- Confirmado para ingreso:
- 1
