La atresia pulmonar con septum íntegro (APSI) es una cardiopatía congénita rara, que comprende menos del 1% de todos los defectos cardíacos congénitos a nivel mundial. Consiste en el bloqueo completo del tracto de salida del ventrículo derecho sin que exista un defecto en el septum ventricular, comúnmente acompañado por un desarrollo insuficiente del ventrículo derecho y la válvula tricúspide. Las manifestaciones clínicas y el impacto de esta afección varían considerablemente según el grado de hipoplasia del ventrículo derecho y la válvula tricúspide, así como por la presencia de circulación coronaria dependiente del ventrículo derecho.
La fisiopatología de la APSI se caracteriza por el bloqueo completo de la válvula pulmonar, lo que provoca una obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. Esto comúnmente se traduce en un ventrículo derecho subdesarrollado, donde las presiones intraventriculares elevadas pueden promover la formación de conexiones arteriales coronarias anormales, conocidas como circulación coronaria dependiente del ventrículo derecho. Estas vías coronarias alternas ayudan a descomprimir el ventrículo derecho hipertensivo, pero se asocian con resultados desfavorables debido a una estenosis progresiva, que predispone a la isquemia miocárdica y a la disminución de la perfusión miocárdica.
Atresia pulmonar con septum íntegro. Tomado de: Centers for Disease Control and Prevention. (2024, October 21). About Pulmonary Atresia. https://www.cdc.gov/heart-defects/about/pulmonary-atresia.html
Los neonatos con APSI suelen presentar cianosis poco después del nacimiento, especialmente después del cierre del ductus arterioso, que resulta indispensable para mantener la circulación pulmonar en estos pacientes. Durante el examen físico se puede auscultar un solo ruido cardíaco, un soplo pansistólico si hay insuficiencia tricuspídea y un soplo asociado a ductus arterioso permeable. El diagnóstico se establece mediante ecocardiografía, que puede identificar la anomalía en hasta el 86% de los casos prenatales. Sin embargo, para obtener una evaluación integral de la circulación coronaria se requiere cateterismo cardíaco, dada la frecuente presencia de circulación coronaria dependiente del ventrículo derecho en estos individuos.
El manejo de la APSI debe ser individualizado según las características del ventrículo derecho, la válvula tricúspide y la anatomía coronaria. El tratamiento inicial comienza generalmente con la administración de prostaglandinas para mantener la permeabilidad del conducto arterioso, lo cual asegura la supervivencia antes de una intervención quirúrgica o mediante cateterismo definitivo. Los posibles enfoques terapéuticos incluyen derivaciones sistémico-pulmonares, descompresión del ventrículo derecho, reparación biventricular, paliación univentricular y trasplante cardíaco en casos graves.
Los avances recientes en intervenciones fetales han surgido como una opción prometedora, al permitir realizar procedimientos de valvuloplastia intrauterina para apoyar el desarrollo del ventrículo derecho y mejorar el potencial de lograr una circulación biventricular. Sin embargo, estas intervenciones son complejas y requieren de un manejo multidisciplinario experto.
El pronóstico a largo plazo para los pacientes con APSI depende del tipo de intervención quirúrgica y de la presencia de anomalías coronarias. Con el tiempo, las tasas de supervivencia de esta patología han mejorado significativamente, debido principalmente a los avances en cuidado neonatal, técnicas quirúrgicas y manejo postoperatorio. Sin embargo, la mortalidad sigue siendo alta durante los períodos neonatal e intermedios, particularmente en pacientes con anatomía coronaria compleja o que requieren múltiples intervenciones. Además, los pacientes con APSI que llegan a la edad adulta a menudo enfrentan riesgos continuos asociados a isquemia miocárdica derivada de la circulación coronaria dependiente del ventrículo derecho, lo que puede requerir intervenciones adicionales.
Estudios genéticos han ahondado en las causas subyacentes de la APSI. Si bien los mecanismos genéticos específicos no han sido esclarecidos, los estudios sugieren un fuerte componente hereditario respecto a la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho y los defectos cardíacos congénitos relacionados. Elucidar los procesos moleculares implicados durante el desarrollo cardíaco podrían identificar nuevas vías terapéuticas y ayudar a optimizar los enfoques de manejo de estos pacientes.
Un manejo interdisciplinario integral es clave para mejorar los resultados de los pacientes con APSI. Los avances en el diagnóstico prenatal, la perspectiva de las intervenciones fetales y el desarrollo continuo de enfoques de manejo personalizados prometen reducir aún más la mortalidad y mejorar la calidad de vida de esta población.
La APSI es una de las afecciones cardíacas congénitas más complejas. Su difícil anatomía, su presentación clínica variable y sus consecuencias a largo plazo significativos la convierten en un reto excepcionalmente desafiante de manejar. No obstante, los avances médicos en cirugía, cateterismo y en intervenciones cardiacas fetales han mejorado las tasas de supervivencia de estos pacientes. Aun así, persisten desafíos sustanciales, especialmente en el abordaje de la circulación coronaria dependiente del ventrículo derecho y otras complicaciones del ventrículo derecho. Un enfoque integral que incorpore el diagnóstico temprano, intervenciones personalizadas y el apoyo de un equipo de expertos, es crucial para optimizar los resultados y la calidad de vida de las personas con APSI.
