Tratamiento quirúrgico de pentalogía de Cantrell en asocio con defectos cardiacos mayores: reporte de un caso

• Pediatra cardióloga, intensivista cardiovascular. Instituto Cardiovascular. Fundación Cardiovascular de Colombia.
• Pediatra Cardióloga. Universidad El Bosque.
• Radióloga cardiovascular. Instituto Cardiovascular. Hospital Internacional de Colombia. Fundación Cardiovascular de Colombia.
• Cirujano Pediatra. Instituto Cardiovascular. Hospital Internacional de Colombia. Fundación Cardiovascular de Colombia.
• Cirujana cardiovascular pediátrica. Instituto Cardiovascular. Fundación Cardiovascular de Colombia.
• Cardiólogo y hemodinamista pediátrico. Instituto Cardiovascular. Fundación Cardiovascular de Colombia.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente femenina de 4 años de edad, remitida con diagnóstico de cardiopatía congénita compleja tipo doble salida del ventrículo derecho, antecedente de hipoplasia del arco distal y coartación aórtica, en postoperatorio de cerclaje de arteria pulmonar y reconstrucción del arco aórtico realizado a los 15 días de vida.

Desde el nacimiento con masa pulsátil abdominal a nivel de epigastrio por lo que se sospechó pentalogía de Cantrell; sin historia de consanguinidad, sin exposición a medicamentos durante el embarazo y sin cromosomopatía. Ingresó remitida a nuestro centro por presentar clínica de seis meses de evolución consistente en cianosis marcada, eventos de somnolencia sin pérdida del estado de conciencia que se exacerban un mes previo a la hospitalización. Al ingreso a la unidad de cuidado intensivo con oximetrías entre 40 - 50% con oxígeno ambiental, dedos en palillo de tambor, latido paraesternal izquierdo y subxifoideo, con masa pulsátil a nivel de epigastrio con frémito (Figura 1a), soplo sistólico eyectivo grado IV/VI de predominio en segundo y tercer espacio intercostal izquierdo, hernia umbilical no encarcelada. Se inició oxígeno suplementario por máscara de no reinhalación sin mejoría significativa en las oximetrías.

La radiografía de tórax evidenció el corazón en mesocardia, con aumento moderado de la silueta cardiaca a expensas de cavidades derechas, flujo pulmonar disminuido a la periferia (Figura 1b). El electrocardiograma mostró signos de sobrecarga de presión ventricular derecha. Se realizó ecocardiograma (Figura 2a y 2b) encontrando: corazón en mesocardia y mesoápex, conexiones venosas sistémicas normales, conexión venosa pulmonar anómala total intracardiaca, con las cuatro venas pulmonares llegando al techo de la aurícula derecha, comunicación interauricular tipo seno venoso superior, doble salida ventricular derecha, con imagen de discontinuidad mitro-aórtica, vasos lado a lado, aorta dextropuesta que emerge 100% del ventrículo derecho, comunicación interventricular subaórtica con extensión muscular anterior, dilatación diverticular del ápex del ventrículo izquierdo pulsátil, que protruye hacia la región abdominal, cerclaje apretado en el tronco de la pulmonar con gradiente pico de 70 mmHg, sin signos de recoartación.

La imagen de angiotomografía cardíaca confirmó los hallazgos ecocardiográficos y con un esternón corto, ventrículo izquierdo de tamaño normal, observando hacia la región del ápex una imagen diverticular que realza con el medio de contraste de 31 x 22 mm de diámetro que se desplaza en sentido inferior a través de una hernia diafragmática hacia la región del epigastrio, con un cuello que mide 6 x 5 mm. (Figura 3).

Durante la misma hospitalización, la paciente fue llevada a procedimiento quirúrgico, confirmando los hallazgos anatómicos previamente mencionados. En la Figura 4 se evidencia la hernia diafragmática a través de la cual protruía el divertículo. El grupo de cirugía cardiovascular y cirugía pediátrica en conjunto, realizaron corrección total de la cardiopatía mediante los siguientes procedimientos: resección del divertículo cardíaco, reconstrucción con fieltro y prolene, corrección del doble tracto de salida con cirugía de Rastelli con conducto de Dacron 17 mm y del drenaje venoso anómalo con parche de pericardio humano y prolene, dejando foramen interauricular de 3mm, retiro del cerclaje en la arteria pulmonar con reconstrucción del tronco con parche de pericardio autólogo fijado con glutaraldehído. Posterior a la corrección cardiaca el cirujano pediatra realizó el cierre del defecto a nivel del diafragma con una malla de politetrafluoroetileno de 1,5 mm suturada al pericardio posterior y al pilar izquierdo del diafragma, al margen costal y a las crestas mediastinales.

La paciente evolucionó de manera favorable con evaluaciones ecocardiográficas (Figura 5) en las que no se observó cortocircuitos residuales, con mejoría progresiva de la función cardíaca biventricular, estenosis leve del tronco pulmonar y en plan de continuar seguimiento ambulatorio por cardiología pediátrica.

DISCUSIÓN

El síndrome de Cantrell involucra la diferenciación inapropiada de un segmento del mesodermo lateral, que conlleva al desarrollo de múltiples defectos a nivel de la línea media, describiendo casos en los que la fusión incompleta puede causar desórdenes que incluso pueden llevar a la evisceración ventral completa (1,2). Su patogénesis sigue siendo inexacta y es descrita como una condición multifactorial cuya evolución y pronóstico estarán influenciados principalmente por los defectos congénitos intracardiacos asociados (3). Las características de este síndrome son las siguientes: un defecto de la línea media de la pared abdominal supraumbilical, un defecto de la parte baja del esternón, una deficiencia del diafragma anterior, un defecto del pericardio diafragmático y una malformación cardiaca congénita (1). Se estima una mortalidad atribuida a la corrección quirúrgica calculada alrededor del 50% (4).

Toyama propone la siguiente clasificación para el síndrome de Cantrell: Clase I o Síndrome de Cantrell completo, con los cinco defectos presentes (más del 50% de los casos) (3); clase II o síndrome probable con presencia de cuatro de los cinco defectos, los ventrales de pared abdominal y cardiacos siempre deben estar presentes y Clase III o síndrome incompleto con varias combinaciones de los defectos presentes, aunque las anomalías esternales están definitivamente siempre presentes (3,4).

Dentro de las anormalidades cardiacas, los defectos a nivel del septum interventricular son los más frecuentemente reportados (72%), seguido por las comunicaciones interauriculares (34.6%), divertículo ventricular (32.3%), estenosis o atresia pulmonar (31.5), tetralogía de Fallot (17.3%), dextrocardia (15%) y transposición de grandes arterias (6.3%) (6).

Los defectos del esternón pueden variar desde una muesca simple del manubrio hasta la ausencia de todo el esternón. Los defectos de la pared abdominal incluyen el onfalocele, que es el más frecuente, la diástasis del recto, hernia epigástrica, hernia umbilical o una combinación de defectos. Los defectos ventrales del diafragma y la ausencia de pericardio son los defectos diafragmáticos y pericárdicos más comunes, respectivamente (7). Anomalías adicionales incluyen: defectos craneofaciales y anomalías del sistema nervioso central (hendidura palatina y labial, encefalocele, hidrocefalia y craneoraquisquisis), defectos de las extremidades (ausencia de tibia o radio, pie equino varo, hipodactilia), defectos de órganos abdominales (agenesia de la vesícula biliar y poliesplenia), anomalías renales (evisceración renal unilateral) (9).

El pronóstico del síndrome de Cantrell es generalmente pobre y depende en gran medida de las anomalías cardiacas asociadas y su severidad. Por lo general, el reparo quirúrgico es realizado en etapa neonatal o en la infancia y se describe una alta mortalidad quirúrgica secundaria a complicaciones como ruptura del divertículo, taquiarritmias, bradicardia y falla cardíaca (3, 9) Aunque se prefiere la corrección quirúrgica temprana en un solo paso, las estrategias de manejo dependen de las malformaciones cardiacas asociadas, la función cardiopulmonar y la experiencia del equipo quirúrgico (8).

En el presente caso, se aborda una paciente de sexo femenino, en edad preescolar, con un síndrome de Cantrell tipo I o Completo y con múltiples malformaciones cardiacas complejas. El diagnóstico inicial anatómico es realizado con el ecocardiograma, ampliando el detalle previo a la realización de la cirugía, con la angiotomografía. El abordaje quirúrgico se hizo en dos pasos: una primera cirugía extrainstitucional en la etapa neonatal donde se reconstruyó el arco aórtico y se realizó cerclaje de la arteria pulmonar y una segunda cirugía en nuestra institución a la edad de 5 años donde se corrigieron los otros defectos cardiacos, los defectos de la pared abdominal y del diafragma. La complejidad de los defectos cardiacos son la principal causa de morbimortalidad para estos pacientes. A pesar de ello, en nuestra paciente se logró realizar la corrección total de la cardiopatía con una evolución clínica favorable.

CONCLUSIÓN

El síndrome de Cantrell es una anomalía rara, con un espectro variable de presentación, existiendo opciones de reparo quirúrgico exitoso en un bajo porcentaje de pacientes. En el caso descrito, el manejo multidisciplinario con la ayuda de cardiología y radiología para hacer un correcto diagnóstico de la cardiopatía de base y la ampliación anatómica necesaria permitió que cirugía cardiovascular y cirugía pediátrica hicieran la planeacion quirúrgica acertada, logrando la corrección de todos los defectos, incluido el divertículo ventricular, sin lesiones residuales y con adecuada función biventricular.

Figura 1a. Masa pulsátil en epigastrio.

Figura 1b. Radiografía de tórax al ingreso.

Figura 3: Divertículo ventricular en epigastrio. Flecha.

Figura 4. Defecto diafragmático anterior por donde protruye el divertículo ventricular hacia el abdomen.

Figura 5a. Conexión venosa anómala y comunicación interauricular corregidas.
Figura 5b. Cierre de defecto interventricular con parche, aorta conectada con el ventrículo izquierdo.

Figura 5c. Defecto diafragmático y divertículo ventricular corregidos.

REFERENCIAS

1. Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM. A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Surg Gynecol Obstet. (1958) 107:602–14
2. Pius S, Abubakar Ibrahim H, Bello M, Bashir Tahir M. Complete ectopia cordis: a case report and literature review. Case Rep Pediatr. 2017:1858621. doi: 10.1155/2017/1858621
3. Toyama WM. Combined congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart: a case report and review of the syndrome. 1972 50:778–92.
4. Van Hoorn JH, Moonen RM, Huysentruyt CJ, van Heurn ELW, Offermans JPM y Mulder ALM. Pentalogy of Cantrell: two patients and a review to determine prognostic factors for optimal approach. Eur J Pediatr. 2008; 167: 29–35.
5. Yang Y, Jiang Z, y Ding F. One-stage surgical treatment for Cantrell syndrome without repairing the left ventricular diverticulum: a case report. Cardiology in the Young.2016; 26(1), 191-193.
6. Vazquez-Jiménez JF, Muehler EG, Daebritz S, Keutel J, Noshigaki K, Messner BJ. Cantrell’s syndrome: a challenge to the surgeon. Ann Thorac Surg. 1998; 65: 1178–1185.
7. Toyama WM. Combined congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart: a case report and review of the syndrome. Pediatrics. 1972; 50: 778–792.
8. Bhat RY, Rao A, Muthuram. Cantrell syndrome in one set of monozytic twins. Singapore Med J. 2006;47:1087–8.
9. Geigore M, Furnica C, Esanu I y Gafitanu D. Pentalogy of Cantrell associated with unilateral anophthalmia: Case report and literature review. Medicine, 2018; 97(31):e11511.
10. Morales JM, Patel SG, Duff JA, Villareal RL y Simpson JW. Ectopia cordis and other midline defects. Ann Thorac Surg 2000; 70: 111–114.