Fundación Cardiovascular de Colombia

Artículos

Pediatría y Medicina Crítica

Caracterización de pacientes con doble arco aórtico. Importancia del diagnóstico temprano

Forero-Manzano Mario Javier1, Flórez -Rodríguez Claudia Ximena2, Figueroa-Rueda Jenny Andrea3, Barrera-Argüello Carlos Fernando4, Castillo-Meza Alberto5 

  1. Pediatra Neumólogo, Hospital Internacional de Colombia - Instituto Cardiovascular. Fundación Cardiovascular de Colombia.
  2. Pediatra Cardióloga e Intensivista cardiovascular pediatra, Instituto Cardiovascular. Fundación Cardiovascular de Colombia.
  3. Enfermera, departamento de Cardiocirugía Pediátrica. Instituto Cardiovascular. Fundación Cardiovascular de Colombia.
  4. Pediatra. Unidad de Cuidado Intensivo Cardiovascular Pediátrico. Instituto Cardiovascular. Fundación Cardiovascular de Colombia.
  5. Médico. Unidad de Cuidado Intensivo Cardiovascular Pediátrico. Instituto Cardiovascular. Fundación Cardiovascular de Colombia.

Autor para correspondencia: Doctor Mario Javier Forero-Manzano, email: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.. Instituto Cardiovascular de Colombia. Unidad de Cuidado Intensivo Pediátrico Cardiovascular. Urbanización El Bosque, calle 155ª No. 23-58. 

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Los autores declaran no haber recibido financiación para la realización de este estudio.

RESUMEN

Introducción: Los anillos vasculares representan alrededor del 1% de las malformaciones congénitas cardiovasculares. Causan compresión de la tráquea, el esófago o ambos. El doble arco aórtico es una de las patologías más frecuentemente reportadas dentro de este grupo. 

Objetivo: Describir las características y los resultados clínicos de una serie de pacientes con doble arco aórtico durante los últimos 15 años. 

Materiales y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes admitidos con diagnóstico de anillo vascular a quienes se les confirmó la presencia de doble arco aórtico. 

Resultados: Siete pacientes fueron admitidos por doble arco aórtico. Cinco niñas (71,4%). La mediana de edad fue de 43 días al ingreso. Todas las madres realizaron al menos cuatro controles prenatales. A solo uno de los niños se le sospechó malformación cardiovascular in útero por ecografía de rutina. Todos presentaron sintomatología respiratoria durante su evolución con al menos un síntoma desde los primeros días de vida. El estridor fue el síntoma más frecuente. Tres adicionalmente presentaban defecto interventricular y conducto arterioso permeable. Uno de ellos con trisomía 21 y otro síndrome de Cornelia de Lange. Todos fueron intervenidos quirúrgicamente. La mediana de estancia hospitalaria posoperatoria en cuidado intensivo fue de 33 días. En cuatro de los pacientes los síntomas se resolvieron posterior a la cirugía. 

Conclusión: Se encontró una baja detección prenatal del doble arco aórtico. Su detección prenatal podría mejorar la morbilidad y mortalidad posnatal.

Palabras clave: doble arco aórtico, anillo vascular, diagnóstico prenatal.

ABSTRACT 

Introduction: Vascular rings represent around 1% of congenital cardiovascular malformations. They cause compression of the trachea, esophagus, or both. The double aortic arch is one of the most frequently reported pathologies within this group.

Objective: To describe the characteristics and clinical results in patients with double aortic arch during the last 15 years.

Materials and methods: Retrospective descriptive study of admitted patients with a diagnosis of vascular ring in whom the presence of double aortic arch was confirmed.

Results: Seven patients were admitted for double aortic arch. Five girls (71.4%). Median age was 43 days at admission. All mothers had at least four prenatal care visits during pregnancy. Only one child was suspected to have a cardiovascular malformation in utero by routine ultrasound. All presented respiratory symptoms during their stay with at least one symptom present from first days of life. Stridor was the most frequent symptom. Additionally, three other had an interventricular defect and a patent ductus arteriosus. One of them had trisomy 21 and another had Cornelia de Lange syndrome. All underwent surgery. The median postoperative hospital stay in intensive care was 33 days. In four of the patients the symptoms resolved after surgery.

Conclusion: A low prenatal detection of the double aortic arch was found. Prenatal detection could improve postnatal morbidity and mortality.

Keywords: double aortic arch, vascular ring, prenatal diagnosis. 

INTRODUCCIÓN 

Los anillos vasculares representan alrededor del 1% de las malformaciones congénitas cardiovasculares (1) los cuales causan compresión de la tráquea, el esófago o ambos. (2) Se desconocen los mecanismos que los originan, considerándose de orden multifactorial. La mayoría de los niños presentan síntomas desde las primeras semanas de vida, con especial mención de los síntomas respiratorios, cuando el grado de obstrucción es significativo. (3). El doble arco aórtico es una de las patologías más frecuentemente reportadas dentro de este grupo, (2, 4, 5) representando en algunas series hasta el 60% de todos los anillos completos. (4)

Embriológicamente, basado en el modelo propuesto por JE. Edwards, existe un arco aórtico y un conducto arterioso a cada lado con sus respectivas arterias carótida y subclavia surgiendo de cada uno de ellos. La aorta descendente está en la línea media. El esófago y la tráquea se encuentran dentro del anillo formado por el doble arco hipotético. En condiciones normales, existe interrupción del segmento dorsal del arco derecho entre la arteria subclavia derecha y la aorta descendente, con regresión del conducto arterioso derecho. Cuando esta regresión no ocurre habrá persistencia de ambos arcos generando el anillo. (1) Los dos arcos pueden estar permeables con variaciones en su diámetro, siendo el arco aórtico derecho el dominante en el 80%, el izquierdo en el 10% o sin dominancia en el 10% restante, (2) situación relevante al momento de realizar la liberación del anillo y posible sección del arco no dominante.  (6)

El doble arco aórtico es una de las causas más frecuentes de obstrucción severa de la vía aérea en recién nacidos y lactantes. (7) Para los casos en los cuales existe un mayor espacio traqueoesofágico una historia clínica detallada y una alta sospecha obligaría a la realización de estudios para confirmarlo. En Colombia existe poca literatura publicada acerca de la evolución clínica pre y posoperatoria en niños con esta condición. Nuestro objetivo fue analizar variables prenatales, de evolución posnatal y los resultados posoperatorios en una serie de pacientes con esta patología durante los últimos 15 años.

MATERIALES Y MÉTODOS

Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes admitidos con diagnóstico de anillo vascular a quienes se les confirmó la presencia de doble arco aórtico, entre el 01 de enero 2006 y el 31 de diciembre de 2020. Se recolectó información demográfica, clínica y de estudios diagnósticos realizados durante la hospitalización, así como datos clínicos de la evolución posterior al egreso. Se solicitó autorización para evaluación de historias clínicas y publicación de los resultados a los Comités Técnico-científico y de Ética en Investigaciones institucionales.

RESULTADOS

Siete pacientes fueron admitidos por doble arco aórtico. Cinco niñas (71.4%). La mediana de edad fue de 43 días al ingreso (rango 1–330 días); seis (85.7%) de ellos provenían del área urbana. Todas las madres realizaron al menos cuatro controles prenatales. La mediana de edad materna fue de 23 años (rango 19 - 40 años). A solo uno de los niños se le sospechó malformación cardiovascular in útero por ecografía. No se relataron antecedentes familiares, toxicológicos o de consanguinidad. Dos tenían antecedente de prematurez límite y otro de restricción del crecimiento intrauterino. En cinco de los niños el arco aórtico derecho fue el dominante (71.4%). Todos presentaron sintomatología respiratoria durante su evolución con al menos un síntoma desde los primeros días de vida. El estridor se evidenció en cinco (71.4%) y la disnea en cuatro (55.1%); un niño (14.2%) con historia sugestiva de síndrome sibilante recurrente y de neumonía bacteriana y otro debutó con falla respiratoria en las primeras horas de vida. La tos fue reportada solo en uno de los pacientes. En cuatro pacientes se presentaron dificultades para la alimentación. 

Dos de los pacientes ingresaron con signos de choque y sospecha de episodio convulsivo; uno de ellos ingresó con clínica de bronquiolitis aguda severa por virus Parainfluenza asociada a miocarditis. A tres adicionalmente se les confirmó defecto interventricular y conducto arterioso permeable. Uno de ellos con trisomía 21 y en otro se sospechó síndrome de Cornelia de Lange. Uno presentaba además una subclavia derecha aberrante.

A todos se les confirmó el anillo vascular por tomografía contrastada de tórax (figura 1). A dos niños, de 43 y 330 días se les había realizado esofagograma. Cuatro ingresaron con requerimiento de ventilación mecánica invasiva. Cuatro requirieron dicho soporte por más de 48 horas posterior a la cirugía (mediana: 12 días, rango: 2 – 158 días). Todos fueron intervenidos por toracotomía posterolateral izquierda. Durante el posoperatorio dos de ellos presentaron quilotórax izquierdo y otros dos cursaron con trastorno deglutorio (aquellos con presencia de eventos convulsivos), uno de ellos requirió gastrostomía. Uno cursó con varios procesos infecciosos (paciente con el síndrome de Cornelia de Lange). La mediana de estancia en la unidad de cuidado intensivo fue de 33 días (rango 4 – 165 días) y la hospitalaria total de 59 días (rango 8 – 165 días). Uno de los pacientes falleció durante la hospitalización, la paciente con el síndrome de Cornelia de Lange, quien además del defecto interventricular y ductus arterioso permeable intervenidos, presentaba hidronefrosis grado II, malformación de Dandy-Walker y disgenesia del cuerpo calloso.  En el resto de los pacientes se logró seguimiento como mínimo tres meses posteriores al egreso, con ausencia de síntomas en tres de ellos, uno de ellos con disnea, estridor intermitente, persistencia de disfagia e hipotonía generalizada y en los dos restantes, tos y estridor leve intermitente con adecuado desarrollo pondoestatural.

DISCUSIÓN 

El doble arco aórtico es una patología de baja incidencia (1) pero con una importante morbilidad. Los síntomas dependerán del grado de obstrucción traqueoesofágica, pudiendo estar presentes desde el nacimiento como en la presente serie, especialmente cuando existe una compresión significativa a nivel traqueal. (7). Diversos estudios vienen avanzando en la búsqueda del origen de este y malformaciones afines, describiendo asociaciones por estudios en animales con polimorfismos de único nucleótido en el gen TBX1 (del inglés T-Box Transcription Factor 1), factor clave en el desarrollo del arco aórtico faríngeo, siendo relacionado además con la persistencia del arco aórtico derecho. (8-9)

La detección in útero de un anillo vascular y en especial del doble arco aórtico se ha asociado con la detección adicional de otra patología cardiaca (10) reportada hasta en el 31% de los casos, destacando el defecto interventricular, la doble salida del ventrículo derecho y la vena cava superior izquierda persistente (11,12) También se han descrito condiciones extracardiacas hasta en el 14% predominando el compromiso a nivel gastrointestinal. (11). Alteraciones cromosomales como el síndrome de DiGeorge (microdeleción 22q11.2) y trisomía 13 han sido igualmente encontradas. (11-13)  El diagnóstico temprano de estas malformaciones permitiría además reducir la morbi – mortalidad en los primeros meses de vida, grupo especialmente vulnerable, así como, la realización innecesaria de estudios diagnósticos. (10, 14)

Estudios recientes han descrito un incremento progresivo en la detección prenatal de los anillos vasculares, aunque pareciera que el tiempo de intervención quirúrgica no está influenciado por el momento del diagnóstico. (10, 15) Los retos en el diagnóstico prenatal por ecografía radican primero, en la dificultad para diferenciar esta alteración de otras malformaciones del arco aórtico, como en el caso del arco aórtico derecho con conducto arterioso izquierdo y, en segundo lugar, por la posibilidad de describir el patrón de ramificación aórtica. (16). La mayoría de los dobles arcos pueden diagnosticarse en etapa prenatal. En circunstancias normales, la vista tres vasos - tráquea muestra que el arco aórtico y el ductus arterioso forman juntos una forma de “V”, convergiendo en la aorta descendente, con la tráquea situada posteriormente y a la derecha, sin ninguna constricción vascular por delante de la tráquea. En el caso de tener doble arco aórtico, los arcos izquierdo y derecho rodean la tráquea y el esófago para formar un anillo vascular completo en forma de “O”; como los dos arcos pueden no estar al mismo nivel, será necesario inclinar ligeramente la sonda. (11) La vista de tres vasos - tráquea es la más característica para el diagnóstico, sin embargo, por si sola no es suficiente y se requiere el uso rutinario de diferentes proyecciones adicionales, como la vista de eje corto del arco aórtico, la vista de eje largo del arco aórtico izquierdo y la vista de exploración continua del eje largo del arco aórtico, para mejorar la sensibilidad y la frecuencia de coincidencia diagnóstica. (14).

Aunque el doble arco aórtico generalmente ocurre como una condición aislada, (11) en aquellos casos cuando se detecta una alteración cardiaca diferente en la evaluación prenatal, posiblemente se deberá hospitalizar al neonato para confirmar el diagnóstico y en ese caso definir la intervención. La detección prenatal también permitiría planear la intervención quirúrgica si es requerida antes de que los síntomas aparezcan o incluso inmediatamente luego del nacimiento. (17) En aquellos casos en los que existan dudas diagnósticas acerca de la normalidad del arco aórtico o dificultades para la obtención de imágenes en sesiones repetidas se podría considerar la realización de estudios adicionales como la resonancia magnética cardiovascular fetal, la cual tiene la ventaja principalmente de la no interferencia en la obtención de la imagen por la posición fetal. (18,19)

En nuestra serie se registró una baja tasa de diagnóstico prenatal a pesar de un número aceptable de controles durante la gestación. Creemos que en nuestro medio esta puede estar influenciada por diversos aspectos de índole tecnológico, entrenamiento específico ecográfico, accesibilidad a evaluaciones médicas especializadas y protocolos definidos de exploración ecográfica in útero. En el periodo posnatal, la proporción de niños sintomáticos con doble arco aórtico ha sido reportada hasta en el 72.4%. (11) Posterior a la cirugía, la gran mayoría presentarán una resolución completa de los síntomas, con bajas tasas de reoperación. (2)  En nuestros pacientes la mayoría presentó mejoría posterior a la cirugía, persistiendo síntomas de consideración en uno de ellos, probablemente derivados de las secuelas de encefalopatía hipóxica pero no relacionados a una alteración traqueoesofágica. Otro de los aspectos relevantes en la presente serie derivado de lo mencionado arriba fue el tiempo al diagnóstico que indudablemente impactó en la morbilidad y la duración de la estancia hospitalaria lo que ratifica la importancia del diagnóstico in útero.

En conclusión el doble arco aórtico es una malformación congénita de baja incidencia, pudiendo ser detectada en la etapa prenatal. La detección temprana impacta en la morbilidad y mortalidad derivada principalmente del grado de obstrucción traqueal, lo que obliga al mejoramiento en su recocimiento durante la gestación y a tempranas edades.

REFERENCIAS 

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