Fundación Cardiovascular de Colombia

Artículos

Pediatría y Medicina Crítica

Aneurisma roto contenido de aorta ascendente en un paciente pediátrico

Martínez-Buitrago Camilo1, Durán-Hernández Álvaro2, Molina-Mora Yudisay3, Mendoza-Crespo Sara4, Flórez-Rodríguez Claudia3, Castro-Monsalve Javier3, Karl Gabriela3, Fajardo-Jaramillo Diana4.

  1. Cuidado Intensivo pediátrico. Universidad de Santander. Bucaramanga. Colombia.
  2. Intensivista Pediatra Cardiovascular. Instituto del Corazón. Fundación Cardiovascular de Colombia. Floridablanca, Colombia.
  3. Cardiólogo pediatra. Instituto del Corazón. Fundación Cardiovascular de Colombia. Floridablanca, Colombia.
  4. Cirujana cardiovascular pediatra. Instituto del Corazón. Fundación Cardiovascular de Colombia. Floridablanca, Colombia.
Autor para correspondencia: Doctor. Camilo Martínez, email: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.. Instituto Cardiovascular de Colombia. Unidad de Cuidado Intensivo Pediátrico Cardiovascular. Urbanización El Bosque, calle 155ª No. 23-58.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

RESUMEN

El aneurisma aórtico torácico es una entidad poco diagnosticada durante la edad pediátrica y la adolescencia. Se encuentra asociada a múltiples alteraciones genéticas que ocasionan diferentes expresiones clínicas de la enfermedad. Presentamos el caso de una paciente de 9 años con aneurisma aórtico torácico roto contenido gigante de 82x86mm, a quien se le realizó reemplazo de la raíz aórtica y aorta ascendente con homoinjerto aórtico. En este artículo se presenta el análisis etiológico del aneurisma aórtico en la población pediátrica y el manejo médico-quirúrgico realizado en este caso.

Palabras clave: aneurisma aórtico, enfermedades genéticas congénitas, mutaciones con pérdida de función, procedimiento de Bentall.

ABSTRACT

A thoracic aortic aneurysm is a poorly diagnosed condition during pediatric age and adolescence. It is associated with multiple genetic alterations that cause different clinical manifestations of the disease. Here we present the case of a 9-year-old patient with a giant thoracic aortic aneurysm measuring 82x86 mm, who underwent successful surgical correction. Here we show an etiological analysis of aortic aneurysm in the pediatric population as well as medical and surgical interventions aimed at the treatment of this case.

Keywords: aortic aneurysm, congenital genetic diseases, mutations with loss of function, Bentall surgery.
INTRODUCCIÓN
 
El aneurisma aórtico se define como la dilatación anormal del lumen de la aorta, clasificado clásicamente según la región anatómica afectada en aneurisma aórtico torácico y abdominal. El aneurisma aórtico tiene una incidencia aún desconocida en la población pediátrica, sin embargo se estima que ésta se encuentra en un caso por cada 100000 nacidos vivos.(1)
 
Al momento de su presentación puede acompañarse o no de disección aórtica, utilizándose la clasificación propuesta por Debakey según la localización de la afectación anatómica en tres subtipos: tipo I: afectación de aorta ascendente y descendente; tipo II: aorta ascendente y tipo III: aorta descendente. También puede utilizarse la clasificación de Stanford: tipo A, cuando afecta la aorta ascendente y la tipo B en la que no existe afectación de aorta ascendente. (2)
 
La disección del aneurisma aórtico torácico ocurre en más de un 15% de los pacientes con historia familiar de enfermedad aórtica y se encuentra relacionado a síndromes específicos en aproximadamente un 5% de los casos. Entre el 75 y 90% son esporádicos, sin un antecedente familiar claro. Comúnmente la disección de estos aneurismas ocurre en la adolescencia y a mayores edades. (1) (2)
 
En el caso del aneurisma aórtico torácico es imperativo el estudio de sus múltiples asociaciones sindromáticas secundarias a mutaciones específicas, entre las que se encuentran: el síndrome de Marfan asociado a la mutación FBN1, gen localizado en el cromosoma 15q21 precursor de la proteína fibrilina - 1 afectando la señalización del factor de crecimiento Transformante β (TGFB). Tiene una herencia autosómica dominante, sin embargo puede ocurrir secundario a mutaciones de novo. Se caracteriza por una expresividad variable lo que clínicamente se evidencia con múltiples o pocas manifestaciones, encontrándose dentro de los criterios diagnósticos con la ausencia de historia familiar: raíz aórtica con Z score mayor o igual a 2 asociado a mutación del gen FBN1, raíz aórtica con Z score mayor o igual a 2 asociado a ectopia lentis, ectopia lentis asociada a la mutación FBN1. También hace parte de los criterios principales de este síndrome, raíz aórtica con Z score mayor o igual a 2 asociado a siete o más puntos del score de signos sistémicos, este es el score estandarizado de síntomas sistémicos dados por Genth. (3) (4)
 
El síndrome de Loeys-Dietz, otra de las condiciones frecuentemente asociadas, se presenta por la mutación de las subunidades del receptor del TGFB - TGFBR1 localizado en el cromosoma 9q22,33, el TGFBR2 en el cromosoma 3p24,1, el TGFBR3 (cromosoma 14q24.3) y las mutaciones del gen SMAD-3 (cromosoma 15q22.33). Es una enfermedad autosómica dominante que también afecta la señalización de la vía del TGF-B.  Con una expresión clínica similar al síndrome de Marfan, sin embargo, las malformaciones craneofaciales como labio paladar hendido, hipertelorismo, úvula bífida además del pie equino varo, válvula aórtica bivalva y la osteoartritis son características de esta  patología.(5)
 
Existen casos de aneurisma torácico familiar y disección aórtica asociados a la mutación del gen ACTA 2 relacionado clínicamente con livedo reticularis y alteraciones en el iris. Las mutaciones en el gen MYH 11 con ductus arterioso persistente y FLNA asociada a heterotopia periventricular nodular se relacionan con síndrome de Ehlers- Danlos. El aneurisma torácico familiar y disección aórtica con mutaciones en los genes MYLK y PRKG1, en la que se presenta el aneurisma aórtico ascendente con disección aortica sin otros signos clínicos. (1)
 
Otras enfermedades genéticas relacionadas al aneurisma torácico de aorta ascendente son la neurofibromatosis, la enfermedad de Moyamoya, el síndrome de Noonan, el síndrome de Leopard, la vasculitis de grandes vasos y el síndrome de Turner. (1) (2)
 
Presentamos una paciente de 9 años de edad diagnosticada con aneurisma torácico de aorta ascendente asociado a derrame pericárdico, pleural y ascitis manejada exitosamente en nuestra institución.

PRESENTACIÓN DEL CASO 

Niña de 9 años de edad, procedente de zona rural, perteneciente a comunidad indígena, quien desde los tres años de vida presentaba disnea1. Quince días previos al ingreso consultó por dolor abdominal epigástrico no especificado asociado a distensión abdominal, aumento del trabajo respiratorio y un pico febril no cuantificado. En sitio de remisión evidenciaron en la radiografía de tórax imagen sugestiva de masa en región mediastinal, derrame pleural bilateral y aumento de la silueta cardiaca. En un inicio se sospechó masa mediastinal. El ecocardiograma evidenció imagen de aneurisma ascendente de la aorta y derrame pericárdico grado III por lo que fue remitida. 

Al ingreso con disnea leve, soporte de oxígeno suplementario a bajo flujo, adecuado estado hemodinámico, sin signos clínicos de taponamiento cardiaco. El ecocardiograma institucional reportó aneurisma gigante de la aorta ascendente de 82mm de diámetro mayor, insuficiencia de válvula aórtica severa y signos ecocardiográficos de taponamiento cardiaco asociados a derrame pericárdico grado III que se extiende hasta rodear la aorta ascendente en la porción alta del mediastino. La angiotomografía de tórax confirmó gran aneurisma de aorta ascendente (Figura 1).

1Para el presente reporte de caso se solicitó el consentimiento informado para publicación por parte de los padres y fue aprobado por los comités Técnico Científico y de Ética en Investigación Institucional de la Fundación Cardiovascular de Colombia (FCV). 

Figura 1: Tomografía de tórax contrastada con gran aneurisma de la aorta ascendente con 82mm de diámetro mayor y su relación con las ramas de la arteria pulmonar, sin signos de disección. Ao: Aneurisma aórtico, Dp: Derrame pericárdico, Ap: Arteria pulmonar.

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Durante el estudio de patología se descartó aneurisma micótico de la aorta con cultivos negativos, sin signos clínicos ni paraclínicos de infección.

Con criterios de manejo quirúrgico fue llevada a cirugía con hallazgos intraoperatorios de: hemopericardio, aneurisma gigante de la aorta ascendente roto contenido, anuloectasia de la válvula aórtica con insuficiencia aórtica severa. Se realizó corrección quirúrgica consistente en resección del aneurisma y reconstrucción de aorta con procedimiento de Bentall usando homoinjerto aórtico con reimplante de arterias coronarias (Figuras 2 y 3). 

 
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Figura 2: Imagen intraoperatoria de aneurisma aórtico Ao: Aneurisma aorta ascendente.

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Figura 3. Imagen de homoinjerto implantado. Hi: Homoinjerto, Acd: Arteria coronaria derecha.

Durante el posoperatorio cursó con crisis hipertensiva manejada con nitroprusiato con adecuada respuesta. Se realizó valoración oftalmológica que descarta ectopia lentis u otra patología ocular. Estudio patológico en muestras de la válvula aórtica resecada y aneurisma aórtico con arquitectura conservada, ligero estroma con cambio mixoide, sin presencia de fibrosis ni componente inflamatorio. Pared de la aorta ascendente con cambios degenerativos de la túnica media y pérdida de las fibras musculares lisas con pequeños espacios quísticos. No compromiso inflamatorio tipo arteritis. Evolución posterior favorable, estancia hospitalaria total de 15 días. El ecocardiograma previo al egreso mostró insuficiencia tricúspidea leve, fracción de eyección del ventrículo izquierdo 50%, masa del ventrículo izquierdo de 107 gr/mt2, anillo de la válvula aórtica de 16 mm sin insuficiencia. Se indicó egreso continuando tratamiento con ácido acetil salicílico, losartán, hidroclorotiazida y espironolactona.

DISCUSIÓN

El aneurisma aórtico torácico es una rara patología diagnosticada en la edad pediátrica. En nuestro caso la paciente pertenece a una comunidad indígena, dato relevante al estudio causal de la patología teniendo en cuenta la alta frecuencia de consanguinidad en algunas etnias y las diferentes mutaciones asociadas a síndromes relacionados con esta enfermedad, su expresión clínica en ausencia de otras afecciones orgánicas y su dominancia genética, lo que hace imperativo el estudio genético tanto del paciente como de los familiares en primer grado de consanguinidad. (1) Se tuvo que decidir realizar el estudio genético de forma ambulatoria dada la no autorización por parte de los tutores acompañantes y la inasistencia de los padres durante la estancia hospitalaria.

En este caso se consideró por la variabilidad de expresión clínica comentada anteriormente que podría tratarse de una forma de presentación fuera del espectro del síndrome de Marfan dada la ausencia de ectopia lentis y la ausencia de suficientes criterios de Ghent. (6) Se han descrito como en nuestro caso, las dificultades para el diagnóstico definitivo en algunos pacientes, dada la superposición de las diferentes entidades. En algunos otros, se podrían considerar mutaciones de novo asociadas a aneurisma de la aorta ascendente sin otras alteraciones sistémicas, entre las que podemos encontrar el síndrome de Marfan por la mutación de novo del gen FBN1 y el aneurisma torácico familiar por la mutación de los genes MYLK y PRKG1, siendo poco probable el síndrome Loeys-Dietz por sus asociaciones clínicas necesarias para el diagnóstico. (6) (1)

Es importante además, distinguir la enfermedad genética causante de la patología buscando definir su pronóstico posquirúrgico, teniendo presente que los pacientes con Síndrome de Loeys-Dietz tienen mayores tasas de reintervención quirúrgica comparada con el síndrome de Marfan. (7)

En este caso el manejo  quirúrgico fue indicado por tratarse de un aneurisma aórtico con diámetro mayor del 200% para la edad, además de cumplir los  criterios  clásicos definidos  para cada  síndrome genético para ser llevados a cirugía entre los que se encuentra raíz aórtica o arco aórtico ascendente mayor de 5 cm, o expansión aneurismática rápida (mayor de un centímetro por año) e insuficiencia aórtica  progresiva o historia familiar de disección aórtica.(8) (9)

El tratamiento para el aneurisma de aorta ascendente con anuloectasia es el reemplazo de la raíz y la aorta ascendente con injerto tubular valvulado (procedimiento de Bentall). Esta técnica ha mostrado baja morbilidad y mortalidad, estimándose esta última de 1.7 a 17%,  con una sobrevida a los cinco años de 73 a 92 % y a los 10 años de 60 a 73 %.(10).

En el 2018 Selim, et al., publicó un metaanálisis que incluía 27 estudios retrospectivos donde se comparó el procedimiento de Bentall versus David en el manejo quirúrgico de la disección aórtica tipo A concluyendo que la reimplantación valvular aórtica tiene menores tasas de mortalidad hospitalaria 2 vs 8% y menos requerimientos de reintervención valvular posterior. (11) Sin embargo, existen estudios retrospectivos posteriores que sugieren mejores tasas de sobrevida a largo plazo con el procedimiento de David, realizados en pacientes con enfermedad de Marfan, evidenciado por menores tasas de reintervención y complicaciones a largo plazo.(12)

En ocasiones representa un dilema ético-legal la realización de cirugía sin el consentimiento y acompañamiento de los padres, lo que imposibilita el estudio genético exhaustivo para confirmar el diagnóstico y el pronóstico, además de la importancia de garantizar una adecuada red de apoyo familiar indispensable para asegurar el seguimiento postquirúrgico. 

CONCLUSIÓN

El aneurisma torácico es una entidad rara en la población pediátrica, requiriendo para su diagnóstico etiológico y pronóstico, un análisis dirigido en la presentación clínica, enfatizando en la edad de presentación, los hallazgos morfológicos del aneurisma y la presencia de alteraciones en otros sistemas, siendo el estudio genético relevante para confirmar el diagnóstico en la mayoría de ellos.

El manejo quirúrgico está indicado si se cumplen los criterios para éste.  La decisión del procedimiento a realizar dependerá de las características anatómicas, siendo la principal indicación en el procedimiento de Bentall, la anulectasia de la válvula aórtica.

REFERENCIAS 

  1. Muenke M, Kruszka PS, Sable CA, Belmont JW, editores. Congenital Heart Disease: Molecular Genetics, Principles of Diagnosis and Treatment [Internet]. S. Karger AG; 2015 [citado 8 de abril de 2021]. Disponible en: http://www.karger.com/Book/Home/262399
  2. Fukui T. Management of acute aortic dissection and thoracic aortic rupture. J Intensive Care. diciembre de 2018;6(1):15.
  3. Coelho SG, Almeida AG. Marfan syndrome revisited: From genetics to clinical practice. Rev Port Cardiol Engl Ed. abril de 2020;39(4):215-26.
  4. Child AH, Neumann L, Robinson PN. Diagnosis and Treatment of Marfan Syndrome—A Summary. En: Marfan Syndrome: A Primer for Clinicians and Scientists [Internet]. Boston, MA: Springer US; 2004 [citado 8 de abril de 2021]. p. 13-23. Disponible en: http://link.springer.com/10.1007/978-1-4419-9013-6_2
  5. MacCarrick G, Black JH, Bowdin S, El-Hamamsy I, Frischmeyer-Guerrerio PA, Guerrerio AL, et al. Loeys–Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. Genet Med. agosto de 2014;16(8):576-87.
  6. Cabrera Bueno F, Gallego García De Vinuesa P, Evangelista Masip A. Nuevos criterios diagnósticos en el síndrome de Marfan. Cardiocore. julio de 2011;46(3):85-8.
  7. Seike Y, Matsuda H, Inoue Y, Sasaki H, Morisaki H, Morisaki T, et al. The differences in surgical long-term outcomes between Marfan syndrome and Loeys–Dietz syndrome. J Thorac Cardiovasc Surg. agosto de 2020;S0022522320322601.
  8. Ono M, Goerler H, Boethig D, Westhoff-Bleck M, Breymann T. Current Surgical Management of Ascending Aortic Aneurysm in Children and Young Adults. Ann Thorac Surg. :7.
  9. Zanotti G, Vricella L, Cameron D. Thoracic Aortic Aneurysm Syndrome in Children. :11.
  10. Clouse WD, Hallett JW, Schaff HV, Gayari MM, Ilstrup DM, Iii LJM. Improved Prognosis of Thoracic Aortic Aneurysms. 280(22):4.
  11. Mosbahi S, Stak D, Gravestock I, Burgstaller JM, Steurer J, Eckstein F, et al. A systemic review and meta-analysis: Bentall versus David procedure in acute type A aortic dissection. Eur J Cardiothorac Surg. 1 de febrero de 2019;55(2):201-9.
  12. Zhang B, Xue Q, Tang Y, Yu S, Fan X, Xu Z, et al. Efficacy of cardiovascular surgery for Marfan syndrome patients: a single-center 15-year follow-up study. J Thorac Dis. diciembre de 2020;12(12):7106-16.

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