El Laboratorio de Genómica y Metabolismo del Hospital Internacional de Colombia - HIC, realiza pruebas de alta complejidad enfocadas al diagnóstico de enfermedades genéticas desde el estado fetal hasta adulto. Trabajamos de la mano con el médico tratante que nos remite las pruebas para brindarle asesoría en el estudio más pertinente para su paciente y en la interpretación de los resultados del mismo. También ofrecemos Asesoría Genética para el paciente y su familia una vez se ha realizado el diagnóstico. Brindamos tratamiento para diferentes enfermedades genéticas.

Contamos con un equipo altamente calificado para el manejo integral y humanizado del paciente con Enfermedad Genética, lo cual incluye, diagnóstico, tratamiento, asesoría genética para el paciente y su familia, búsqueda de opciones diagnósticas y terapéuticas en otras instituciones en casos en los que nuestra entidad no cuente con el servicio requerido para el paciente.

 

pareja recien casada

La CITOGENÉTICA es una de las herramientas más usadas para la detección de anomalías en el número, estructura y rearreglos del material genético (cromosomas). Es un examen de primera línea que aporta en el diagnóstico de malformaciones congénitas, patologías de la infancia, como talla baja, problemas del desarrollo sexual. También contribuye a la evaluación de estados leucémicos en niños y adultos. Por medio de esta técnica podemos hacer estudios prenatales para conocer la constitución cromosómica del feto y es un estudio indicado en las parejas que han tenidos aborto a repetición.

 

Casos en los que es útil este tipo de exámen:

  • Malformaciones en el recién nacido.
  • Cardiopatías congénitas.
  • Genitales ambiguos, criptorquidia, alteraciones en el desarrollo de genitales internos y externos.
  • Retraso mental. Trastornos en el aprendizaje. Alteraciones de la conducta.
  • Mujeres con talla baja, retraso puberal, amenorrea primaria o secundaria. Alteraciones del ciclo menstrual.
  • Hombres con testículos pequeños, ginecomastia, oligospérmicos o azoopérmicos.
  • Parejas con esterilidad, infertilidad, abortos espontáneos a repetición.
  • Parejas con antecedentes de hijos con malformaciones o cromosomopatías diagnosticadas, o antecedentes de hijos con muerte perinatal de causa desconocida.
  • Antecedentes familiares de enfermedad, debida a alteraciones cromosómicas.
  • Alteraciones oncohematológicas: (Leucemias, Anemias Refractarias, entre otras).

Tipos de Pruebas Citogenética Convencional:

  • CARIOTIPO PARA CROMOSOMA X FRAGÍL.
  • CARIOTIPO PARA CROMOSOMA PHILADELPHIA.
  • CARIOTIPO CON BANDEO G.
  • CARIOTIPO CON BANDEO Q,
  • CARIOTIPO LÍQUIDO AMNIÓTICO + FISH (Cromosomas 21, 13, 18 y sexuales).
  • CARIOTIPO LÍQUIDO AMNIÓTICO.
  • CARIOTIPO VELLOSIDADES CORIALES + FISH (Cromosomas 21, 13, 18 y sexuales).
  • CARIOTIPO SANGRE FETAL + FISH (Cromosomas 21, 13, 18 y sexuales).
  • CARIOTIPO PARA ESTADOS LEUCEMICOS.
  • CARIOTIPO EN RESTOS OVULARES O MATERIAL DE ABORTO.

Tipos de Pruebas Citogenética Molecular - FISH:

  • FISH PARA 22q11.2 (DiGeorge).
  • FISH PARA SINDROME DE WILLIAMS.
  • FISH TRISOMIA CROMOSOMA 18.
  • FISH ANEUPLOIDIAS (CROMOSOMA 13, 18, 21, CROMOSOMAS SEXUALES DIRECTO).

Tipos de Pruebas Citogenética Molecular para Leucemias - FISH:

  • ESTUDIOS GENÉTICOS DE CROMOSOMAS (ESPECÍFICOS).
  • Panel FISH Adulto LLA-B: t(1;19); t(9;22), t(12;21), 11q23.
  • Panel FISH LLC-B: D13S25, Cr.12, t(14q32), ATM, TP53.
  • Panel FISH Adulto LMA: t(8;21); t(15;17), inv(16), 11q23.
  • Panel FISH LMC: t(9;22), FGFR1, PDGFRβ.
  • Panel FISH SMD: 5q31, 7q31, Cr.8, 20q12.
  • Panel FISH Mieloma Múltiple: 1p/1q, RB1, TP53, t(11;14), t(4;14), t(14;16).
  • Panel FISH SMP: 1p/1q, Cr.8, Cr.9, 13q, 17p, 20q.
  • Panel FISH Trombofilia: 1p/1q, 7q31, Cr.8, 9p, 13q, 20q.
  • Panel FISH Infantil LLA: t(9;22), t(4;11), 11q23, t(1;19), t(8;14), t(12;21).
  • Panel FISH infantil LMA: t(8;21); t(15;17), inv(16), 11q23, del(5q31), Monosomía Cr.7 / del(7q31).
  • Panel FISH Linfoma no Hodgkin: t(8;14), t(8q24), t(2p23), t(14;18).
  • Panel FISH Mieloma Múltiple: 1p/1q, RB1, TP53, t(11;14), t(4;14), t(14;16).
  • FISH iAMP21.

 

tamizaje neonatal bebe recien nacido

Este examen se viene realizando hace más de cinco décadas en países desarrollados como Estados Unidos y algunos de Europa. El Tamizaje Neonatal evalúa 50 0 56 enfermedades metabólicas de origen genético, donde muchas de ellas tienen tratamiento, y al ser diagnosticadas a tiempo (es decir en los primeros días del nacimiento), se puede evitar consecuencias graves para el bebé como: Retraso en el Desarrollo Psicomotor, Convulsiones, Infecciones, Desnutrición, y Anemia Severa.

La prueba de forma ideal debe ser tomada antes de que el bebé se marche del hospital y posterior a recibir alimentación. La muestra se obtiene tomando un par de gotas de sangre del talón o del brazo del recién nacido.

Los recién nacidos con una Enfermedad Metabólico usualmente no presentan alteraciones fenotípicas, son bebés aparentemente sanos, por lo tanto la sospecha de estas enfermedad solo es posible una vez se presentan los síntomas, tales como, convulsiones, vómito, pérdida de peso, entre otros, lo que hace que el diagnóstico en ocasiones sea tardío.

Todos los recién nacidos deberían realizarse este tipo de prueba.

Tipos de Pruebas:

  • TAMIZAJE NEONATAL PARA ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS (PANEL DE 56 ENFERMEDADES)
  • TAMIZAJE NEONATAL PARA ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS (PANEL DE 50 ENFERMEDADES)

 

tamizaje primer trimestre mujer embarazada

Durante el embarazo se generan nuevas experiencias, emociones y sentimientos, en particular la incertidumbre que nos lleva a preguntarnos: ¿Está todo bien con nuestro bebé?. Los Estudios Prenatales son pruebas que brindan la oportunidad de acercarnos a conocer más a fondo la condición de salud de nuestro bebé, las cuales se realizan durante el embarazo para establecer si el bebé es portador de las alteraciones genéticas más frecuentes.

TIPOS DE ESTUDIOS PRENATALES:

tamizaje primer trimestre mujer embarazada 2

Es una prueba de tamizaje no invasiva que combina la información obtenida de la ecografía del bebé, con los resultados de dos proteínas medidas en el laboratorio a partir de una muestra de sangre de la mamá, para determinar el nivel de riesgo genético del bebé de tener alteraciones en sus cromosomas, más no un diagnóstico definitivo.

El estudio permite detectar, con una sensibilidad del 92%, aquellos embarazos cuyos bebés tienen riesgo alto de ser portadores de las alteraciones cromosómicas más frecuentes en el recién nacido vivo, dentro de estas: El Síndrome de Down (Trisomía 21), El Síndrome de Edwards (Trisomía 18) y El Síndrome de Patau (Trisomía 13).

Este exámen se debe realizar entre las semanas 9 y 13.5 de la gestación en todas las mujeres en embarazo, independientemente de su edad o de sus antecedentes en embarazos previos o familiares. (Semana Ideal: 12)

Muestra de Sangre: Bioquímico (Proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A), Fracción B libre de la gonadotropina coriónica humana (B-HCG).

Ecografía Fetal: Se requieren los datos de ecografía fetal incluida sonolucencia nucal. Debe ser tomado por un profesional capacitado.

Tipos de Pruebas:

  • TAMIZAJE DEL PRIMER TRIMESTRE DE LA GESTACIÓN - Bioquímico (Proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A), Fracción B libre de la gonadotropina coriónica humana (B-HCG), Factor de crecimiento placentario (PlGF))

 

tamizaje primer trimestre liquido amniotico

Se recibe la muestra de Líquido Amniótico, idealmente 20 cc, obtenida por amniocentesis. Se puede realizar a partir de semana 14 de gestación. Se analizan la totalidad de los cromosomas.

El FISH permite estudiar las principales anomalías cromosómicas El Síndrome de Down (Trisomía 21), El Síndrome de Edwards (Trisomía 18), El Síndrome de Patau (Trisomía 13) y Cromosomas Sexuales (XY).

Se analizan la totalidad de los cromosomas. Resultados en 10 a 15 días

Tipos de Pruebas:

  • CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO.
  • CARIOTIPO EN SANGRE FETAL.
  • CARIOTIPO LÍQUIDO AMNIÓTICO + FISH (Cromosomas 21, 13, 18 y sexuales).
  • CARIOTIPO VELLOSIDADES CORIALES + FISH (Cromosomas 21, 13, 18 y sexuales).
  • CARIOTIPO EN SANGRE FETAL + FISH (Cromosomas 21, 13, 18 y sexuales).

 

Permite por medio de Secuenciación de Nueva Generación (NDS), realizar diagnósticos más precisos analizando diversos genes en una única etapa y menor tiempo. El resultado de este tipo de pruebas requiere entre 3 a 4 meses según la prueba.

TIPOS DE ANÁLISIS GENÓMICOS:

Analiza la información contenida en cerca de 20.000 genes de manera simultánea lo cual permite una aproximación al diagnóstico cuando se sospecha una enfermedad genética. Se sugiere que este tipo de pruebas se realicen bajo recomendación médica y con asesoramiento genético pre y post-test.

Tipos de Pruebas:

  • ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES (ESPECÍFICOS)

 

Contemplan el estudio de un grupo de genes (hasta 150), asociados a una patología genética:

  • Cáncer Hereditario - Cáncer de Seno - Epilepsia - Sordera - Displasia Óseas - Neurofibromatosis.

Se sugiere que este tipo de pruebas se realicen bajo recomendación médica y con asesoramiento genético pre y post-test.

Tipos de Pruebas:

  • ESTUDIOS MOLECULARES DE GENES ESPECÍFICOS.

 

Esta técnica permite detectar anormalidades cromosómicas que por su tamaño no puede ser detectadas por citogenética convencional. Explora los 46 cromosomas humanos en una sola prueba detectando deleciones y duplicaciones en escala microscópica lo que puede conducir a un diagnóstico preciso y a la identificación de genes candidatos para estudiarlos más a fondo mediante otras técnicas.

Se sugiere que este tipo de pruebas se realicen bajo recomendación médica y con asesoramiento genético pre y post- test.

Tipos de Pruebas:

  • ESTUDIO MOLECULAR DE REARREGLOS (ESPECÍFICOS- Con interpretación)

 

Permite hacer el análisis de uno o varios genes facilitando el diagnóstico de enfermedades raras y heterogéneas, así como la respuesta a tratamientos y pronóstico de la enfermedad.

El estudio se puede diseñar de acuerdo a las necesidades de los pacientes y de su médico tratante. Se sugiere que este tipo de pruebas se realicen bajo recomendación médica y con asesoramiento genético pre y post- test.

Tipos de Pruebas:

  • ESTUDIO MOLECULAR DE DELECIONES Y DUPLICACIONES (ESPECÍFICAS)
  • ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIONES (ESPECÍFICAS) 

 

Ofrecemos el servicio de separación de componentes (suero, plasma, ADN) y almacenamiento de muestras. Esto es de especial interés en aquellos casos donde el paciente se encuentre en riesgo de muerte y no se tenga certeza sobre sobre su diagnóstico o examen a realizar. Este servicio también se oferta para aquellos casos de interés en investigación donde se requiera almacenar la muestra con fines de investigación futura. Para almacenar la muestra se requiere que el paciente o representante legal del mismo, de su Consentimiento Informado por escrito.

Tipos de Pruebas:

  • EXTRACCIÓN Y PRESERVACIÓN DE ADN POR UN AÑO.
  • EXTRACCIÓN Y PRESERVACIÓN DE SUERO Y PLASMA POR UN AÑO.
  • EXTRACCIÓN Y PRESERVACIÓN DE SUERO, PLASMA Y ADN POR UN AÑO.
  • PRESERVACIÓN DE MUESTRAS (ADN, SUERO, PLASMA, HASTA POR 10 CRIOVIALES) POR UN AÑO.
  • EXTRACCIÓN DE LINFOCITOS.